NGS检测是指高通量测序技术，也被称为下一代测序技术或第二代测序技术，是一种先进的基因测序方法。该技术基于高通量并行测序原理，能够一次性对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，从而大大提高了测序的通量和效率。
NGS检测在临床中具有广泛的应用，包括但不限于遗传病的筛查、产前检测或诊断、肿瘤的临床诊断等方面。
1、遗传病的筛查：通过NGS检测，医生可以检测特定基因区域中的突变，有助于对多种遗传性疾病进行精准诊断。
2、产前检测或诊断：孕妇可以通过NGS检测进行DNA血液检查，以筛查遗传疾病，避免以往通过羊膜穿刺抽取羊水进行有创检查的局限性和危险性。
3、肿瘤的临床诊断：NGS检测在肿瘤的临床诊断中发挥着重要作用，可以检测肿瘤细胞的基因变异，为肿瘤的诊断和治疗提供重要依据。
4、药物基因组学检测：通过NGS检测，可以了解患者对药物的代谢和反应情况，为个体化用药提供指导。
5、癌症的化疗与治疗：NGS检测可以指导癌症的化疗方案，预测患者的治疗效果和生存时间。
6、单基因疾病的筛查或诊断：对于某些单基因遗传病，NGS检测可以提供快速、准确的诊断。
NGS检测的优势在于其分析速度快、准确性高、时间短，为患者提供了更加便捷和可靠的诊断手段。在进行NGS检测时，通常包括提取DNA、文库制备、上机测序以及数据分析四个步骤。